Этиология идиопатического бесплодия, не идентифицируется стандартными клиническими методами приблизительно в 20% всех случаев бесплодия.
Современная диагностика мужского бесплодия фокусируется на концентрации, подвижности и морфологии сперматозоидов. Это имеет ограниченную ценность при прогнозировании успешного рождения ребенка и ограниченную эффективность при выборе оптимального лечения.
При оплодотворении сперматозоиды обеспечивают свой геномный вклад, а также набор РНК и белков, которые играют определенную роль в развитии эмбриона.
В одном из прошедших исследований был продемонстрирован потенциал РНК сперматозоидов, которые могли бы использоваться в качестве прогностического фактора живорождения [Jodar et al. (2015) Science Translational Medicine 7 (295): 295re6]. Это основывалось на наборе из 648 элементов РНК спермы, полученных из 285 генов, которые, возможно, свидетельствуют о будущем состоянии здоровья. Чтобы рассмотреть этот принцип, настоящее исследование отслеживало корреляции уровней каждого транскрипта (РНК) среди всех образцов для оценки взаимосвязи между отсутствием транскрипции, успешными родами и возможными ассоциированными заболеваниями. Корреляции между уровнями транскрипции генов 285 были проанализированы между собой и в контексте всей совокупности транскриптов для этих образцов.
Транскрипты ACE (ангиотензин-превращающий фермент), GIGYF2 и ODF2 имели множество отрицательных корреляций и составляли их большинство, что указывает на важную функцию этих транскриптов. Одиннадцать из 285 исследованных генов имели связанные с заболеванием варианты внутри элемента РНК спермы. По крайней мере, у одного человека из тестовой когорты отсутствовали соответствующие РНК трех генов: (GPX4 – гутатионпероксидаза 4 типа; NDRG1 – никель-специфичный ингибирующий белок и RPS24 – рибосомальный протеин S24). GPX4 и RPS24 оказались связаны с дефектами развития и/или неонатальной смертностью.
Это оставляет интригующую возможность, что, хотя РНК спермы, передаваемые ооциту, и сообщают прежде всего об успехе живорождения, они также могут быть предикторами общего здоровья человека.
Источник: Syst Biol Reprod Med. 2017 Dec 3:1-14. doi: 10.1080/19396368.2017.1393583.