Этиопатогенез пузырно-мочеточникового рефлюкса (ПМР) является многофакторным и до конца не изучен. Многие данные указывают на важность генетической предрасположенности в возникновении и прогрессировании данного состояния. Życzkowski с соавт. провели исследование, целью которого являлась оценка связи отдельных полиморфизмов (гена АСЕ, гена TGF - beta-1, гена GNB3 и полиморфизма рецептора гена типа 1 AGTR1) с возникновением первичного пузырно-мочеточникового рефлюкса.
В исследование были включены 190 детей - 90 с первичным ПМР, подтвержденным с помощью микционной цистографии и исключенным вторичным ПМР, и 100 детей без анамнеза заболеваний мочеполового тракта в качестве контрольной группы. ДНК получали из лейкоцитов периферической крови.
Оказалось, что ни один из четырех изученных полиморфизмов не оказывает влияния на частоту возникновения ПМР. Однако, было выявлено, что у пациентов с ПМР и определенным вариантом гена GNB3 (а именно полиморфизмом rs5443 (генотип ТТ) в гене GNB3) скорость клубочковой фильтрации была достоверно выше, чем у пациентов с генотипом CC или СТ.
1) Не было обнаружено достоверной корреляции между изученными полиморфизмами (14094 гена ACE, rs1800469 гена TGF 1, rs5443 гена GNB3, rs5186 гена AGTR1) и возникновением первичного пузырно-мочеточникового рефлюкса.
2) ТТ генотип полиморфизма rs5443 гена GNB3 может рассматриваться как защитный фактор с улучшением функции почек у больных с первичным пузырно-мочеточниковым рефлюксом по сравнению с пациентами с генотипом CC или СТ.
Estimation of the relationship between the polymorphisms of selected genes: ACE, AGTR1, TGFβ1 and GNB3 with the occurrence of primary vesicoureteral reflux.
Życzkowski M, Żywiec J, Nowakowski K, Paradysz A, Grzeszczak W, Gumprecht J.
Материал подготовлен Т. Аристовой (врач уролог высш. квалиф. категории)