Кариотип 46, XX при мужском фенотипе является одной из редчайших хромосомных аномалий. Она также называется инверсией пола.
Транслокация гена SRY (небольшой фрагмент короткого плеча Y-хромосомы) на одну из Х-хромосом является наиболее частой причиной этого синдрома. Инициирующий тестикулярную дифференцировку ген SRY считается ключевым в процессе определения пола при внутриутробном развитии. На основании исследования профиля Y - хромосомы, выделяют SRY-положительные и SRY-отрицательные формы.
В Роянском институте (Иран) описали когорту пациентов с данной патологией половой дифференцировки и различными клиническими проявлениями на основе их генетической составляющей. Из 8,114 пациентов с азооспермией и тяжелой олигозооспермией, были выявлены 57 случаев инверсии пола. На основании эндокринологического анамнеза, иранские андрологи провели кариотипирование, скрининг мужчин на мутации гена SRY и микроделеции гена AZF. В результате - пациенты имели женский кариотип. По доступным для анализа данным гормонального профиля выделено 37 пациентов, 16 из которых имели низкий уровень тестостерона (43,2%). С другой стороны, 15 мужчин были SRY-позитивными (90,2%), в то время как у них же отсутствовали факторы сперматогенеза, кодируемые в генах короткого плеча Y хромосомы. Так, при однородных результатах кариотипирования и изучения делеций AZF, есть как SRY-позитивные, так и SRY-негативные мужчины, которые демонстрируют одинаковый фенотип инверсии пола.
Материал подготовлен Т. Аристовой (врач уролог высш. квалиф. категории)