Полногеномный поиск ассоциаций (GWAS) рака мочевого пузыря выявил ряд локусов восприимчивости в европейских популяциях , но еще предстоит выявить генетические детерминанты , лежащие в основе заболеваемости раком мочевого пузыря среди других этнических групп. Поэтому мы провели первый GWAS в китайской когорте , состоящей из 3,406 случаев рака мочевого пузыря и 4,645 контроля. Мы идентифицировали новый локус чувствительности рака мочевого пузыря на 5q12.3, расположенный в интроне CWC27 (rs2042329), который был в значительной степени связан с риском заболевания (OR = 1,40; Р = 4,61 × 10 (-11)). Тем не менее, rs2042329 не был связан с риском развития рака мочевого пузыря у пациентов европейского происхождения.
Риск у носителей аллеля rs2042329 был также связан со значительно повышенным уровнем экспрессии мРНК CWC27 и белка в тканях рака мочевого пузыря у китайских пациентов. Дополнительные функциональные анализы предположили , что CWC27 играет онкогенного роль в возникновении рака мочевого пузыря путем индукции пролиферации клеток и подавления апоптоза. В заключение, идентификация риска ассоциированного локуса на 5q12.3 хромосоме обеспечивает новые идеи в наследовании предрасположенности к раку мочевого пузыря в китайской популяции и может помочь идентифицировать людей с высоким риском возникновения данного заболевания.