Голландские специалисты провели исследование, в котором определили распространенность хромосомных аномалий среди мужчин с азооспермией и оценили их влияние на повышение рисков отсутствия сперматогенеза, невынашивания беременности и рождения потомства с врожденными пороками развития. Согласно полученным результатам, частота хромосомных аномалий (ХА) среди пациентов составила 14,4%. Число мужчин с азооспермией, среди которых необходимо провести скрининг, чтобы выявить одного мужчину с хромосомной аномалией, связанной с повышенным риском отсутствия сперматогенеза, оказалось равно 72, чтобы предотвратить один случай выкидыша — 370-739, чтобы предотвратить рождение одного ребенка с пороком развития — 4751-23757. Отчет о работе был опубликован в научном журнале Human Reproduction.
Международные рекомендации по бесплодию рекомендуют проводить скрининг на хромосомные аномалии у пациентов с неятрогенной азооспермией. Однако эти рекомендации основаны не на клинических данных, а на результатах оценки кариотипа бесплодных мужчин. Исследования эффективности скрининга в отношении клинических последствий азооспермии до сих пор никем не проводились. Работа голландских ученых стала первым исследованием на эту тему.
Специалисты изучили данные 1663 мужчин с неятрогенной азооспермией, которые проходили кариотипирование и сдавали анализы крови на ФСГ в Университетской больнице Брюсселя (Бельгия) и Университетском медицинском центре Гронингена (Нидерланды) в период с января 2000 г. по июль 2016 г. Из исследования были исключены мужчины с ятрогенной азооспермией, под которой понималась азооспермия после сперматотоксического лечения, андрогенной терапии или вазэктомии и/или вазовазостомии. Кроме того, в него не вошли пациенты с анэякуляцией или гипогонадотропным гипогонадизмом и/или уровнем ФСГ < 1,0 Ед/л. Хромосомные аномалии были классифицированы в соответствии с их (теоретическим) влиянием на клинические последствия (т. е. повышенный риск отсутствия сперматогенеза) и неблагоприятные исходы беременности (т. е. выкидыши или рождение детей с врожденными пороками развития) как при нормогонадотропной (ФСГ < 10 Ед/л), так и при гипергонадотропной (ФСГ ≥ 10 Ед/л) азооспермии.
Авторы определили число нуждающихся в скрининге (ЧНС) на ХА, необходимое для того, чтобы выявить одного пациента с отсутствием сперматогенеза, предотвратить один выкидыш или рождение одного ребенка с пороками развития, а также подсчитали частоту хирургического извлечения сперматозоидов для выявления ХА.
Общая частота хромосомных аномалий при азооспермии составила 14,4% (95% ДИ 12,7-16,1%). Этот показатель оказался выше у пациентов с гипергонадотропной азооспермией (20,2%, 95% ДИ 17,8-22,7%), чем у пациентов с нормогонадотропной (4,9%, 95% ДИ 3,2-6,6%, Р < 0,001). В группе гипергонадотропной азооспермии 83% аномалий составил синдром Клайнфельтера (95% ДИ 77-87%). ЧНС для выявления одного мужчины с повышенным риском отсутствия сперматогенеза составило 72, для предотвращения одного выкидыша — 370-739, для предотвращения рождения одного ребенка с врожденными пороками развития — 4751-23757.
Не было выявлено клинически значимой разницы по ЧНС между пациентами с нормогонадотропной и гипергонадотропной азооспермией. Частота хирургического извлечения сперматозоидов оказалась значительно выше у мужчин с азооспермией с нормальным кариотипом (60%, 95% ДИ 57,7-63,1%), чем у мужчин с хромосомными аномалиями (32%, 95% ДИ 25,9-39,0%, Р <0,001). Частота извлечения сперматозоидов при синдроме Клайнфельтера составила 28% (95% ДИ 20,7-35,0%).
Авторы констатировали, что полученные показатели могут быть использованы в будущих исследованиях для оценки экономической эффективности и целесообразности применения текущих рекомендаций по кариотипированию у пациентов с неятрогенной азооспермией.
Источник: Hum Reprod. 2017 Dec 1;32(12):2574-2580. doi: 10.1093/humrep/dex307